书目详细信息
： 遗传病分子基础与基因诊断
书目信息 机读格式(MARC)
| ISBN/价格： | 978-7-5478-3634-7:CNY129.00 |
|---|---|
| 作品语种： | chi |
| 出版国别： | CN 310000 |
| 题名责任者项： | 遗传病分子基础与基因诊断/.曾溢滔主编 |
| 出版发行项： | 上海:,上海科学技术出版社:,2017.12 |
| 载体形态项： | 271页:;+图:;+27cm |
| 丛编项： | 科学专著: 生命科学研究 |
| 一般附注： | 本书出版受“上海科技专著出版资金”资助 |
| 提要文摘： | 全书分两大部分: 第一部分 (第1-4章) 介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术, 第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍, 第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史, 第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术, 及其优缺点和适用范围, 第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术, 特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分 (第5-10章) 按照遗传病诊断的流程, 对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍, 第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描, 以及基因测序临床报告的解读, 第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等, 第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术, 第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势, 第9章按照疾病发生的不同分子机制, 对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍, 第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。 |
| 题名主题： | 遗传病 分子生物学 研究 |
| 题名主题： | 遗传病 基因诊断 |
| 题名主题： | 遗传病 |
| 题名主题： | 分子生物学 |
| 题名主题： | 基因诊断 |
| 中图分类： | R596 |
| 个人名称等同： | 曾溢滔 主编 |
| 记录来源： | CN 湖北三新 20180313 |